Penyakit genetik disebabkan oleh satu atau lebih perubahan pada gen. Beberapa penyakit genetik diturunkan sebagai sifat resesif. Gangguan gen tunggal mempengaruhi satu gen, sementara yang lain mempengaruhi dua atau lebih gen. Beberapa gangguan bersifat herediter, sementara yang lain didapat melalui lingkungan atau gaya hidup. Tes darah untuk kondisi genetik ini dapat mengungkapkan gen mana yang rusak. Setelah diagnosis dibuat, pengobatan dapat dimulai.
Kromosom X adalah kromosom utama, dan kelainan pada untai ini sering berakibat fatal. Penyakit terkait-X bersifat turun-temurun, dan sering diturunkan dari orang tua ke anak-anak. Dalam kebanyakan kasus, penyakit genetik adalah keturunan. Namun, ada banyak pengecualian untuk aturan umum. Mengubah gen atau memodifikasi gen terjadi secara acak sebelum kelahiran. Beberapa kondisi kesehatan diturunkan dalam keluarga, sehingga ada risiko tertular penyakit jika ibu atau ayah memiliki kondisi medis tertentu.
Beberapa kondisi diwariskan melalui orang tua, sementara yang lain dapat diwariskan. Ada lebih dari 6000 penyakit genetik yang diketahui. Meskipun sebagian besar berakibat fatal, beberapa tidak. Mereka mungkin hanya memperburuk masalah lain yang dipicu oleh faktor non-genetik. Kelainan genetik ini terkadang turun temurun, dan mungkin tidak diketahui penyebabnya. Jika menurut Anda orang tua Anda memiliki penyakit genetik, mereka akan dapat membantu Anda membuat keputusan yang tepat.
Penyakit genetik yang disebabkan oleh perubahan gen disebut hemofilia. Hemofilia A dan hemofilia B adalah jenis penyakit yang paling umum dan disebabkan oleh mutasi pada gen F8 dan F9. Kedua gen membuat protein penting yang diperlukan untuk membekukan darah setelah cedera. Jika Anda memiliki cacat gen hemofilia, Anda akan mengalami pendarahan terus menerus, sering kali pada persendian, otot, atau organ dalam.
Penyakit genetik yang disebabkan oleh perubahan DNA dapat diturunkan atau didapat. Jika orang tua memiliki penyakit, belum tentu anaknya akan mengalami kondisi yang sama. Ini disebut gangguan poligenik. Apakah Anda mewarisinya atau tidak, penting untuk mengetahui jenis kelainan genetik yang memengaruhi kesehatan Anda. Anda tidak perlu takut untuk bertanya atau mencari nasihat medis.
Kelainan genetik dapat bersifat herediter atau didapat. Anda mungkin memiliki satu atau semua gen yang diubah, atau Anda mungkin dilahirkan dengan penyakit genetik. Tes darah diperlukan untuk memastikan diagnosis Anda. Anda dapat bertanya kepada dokter tentang penyakit genetik dalam keluarga Anda. Anda juga dapat menjalani analisis DNA untuk mengetahui apakah itu kelainan dominan. Jika Anda memiliki kelainan genetik, Anda mungkin mengalami gejala, yang merupakan akibat dari mutasi.
Penyakit genetik lainnya menyebabkan cacat fisik dan mental. Beberapa yang paling umum adalah sindrom Fragile X, yang menyebabkan cacat perilaku dan intelektual. Hemokromatosis mempengaruhi darah dan dapat menyebabkan kerusakan organ. Penyakit Huntington, yang merupakan bentuk demensia, mempengaruhi otak dan penglihatan. Tingkat keparahan penyakit tergantung pada jenis IRD. Ada banyak jenis IRD, dan masing-masing memiliki gejala yang berbeda.
Jenis penyakit genetik yang dimiliki seseorang dapat bersifat herediter atau didapat. Beberapa penyakit disebabkan oleh gen yang bermutasi. Gen yang bermutasi menyebabkan penyakit. Gen yang diturunkan secara genetik adalah sifat dominan. Penyakit ini diturunkan dari satu orang tua, sedangkan kelainan genetik bisa didapat. Paparan lingkungan tertentu dan paparan bahan kimia juga dapat menyebabkan gangguan. Seorang pasien dengan mutasi resesif lebih mungkin mengembangkan gejala penyakit yang lebih jarang.
Jenis lain dari penyakit genetik adalah suatu kondisi yang disebabkan oleh cacat pada kode genetik. Jenis kelainan genetik ini adalah kondisi yang serius dan melumpuhkan. Gejala mungkin termasuk tuli, cacat anggota badan, dan gen yang salah. Seorang pasien yang menderita kelainan genetik tidak memiliki gejala lain. Ini mungkin karena DNA yang rusak. Terlepas dari jenis mutasinya, kondisi tersebut dapat mempengaruhi kualitas hidup seseorang.
Tidak seperti penyakit yang menyebabkan kelainan bentuk, penyakit genetik adalah kondisi seumur hidup yang dapat diobati. Biasanya, perawatan untuk kelainan genetik berfokus pada pengelolaan gejala, mencegah komplikasi, dan meningkatkan kualitas hidup pasien. Seseorang yang menderita penyakit yang disebabkan oleh cacat pada gen tertentu mungkin tidak dapat hamil atau hidup normal. Dalam kasus kromosom, itu adalah gen yang menyebabkan suatu kondisi dimanifestasikan sebagai mutasi.